Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.
Síntomas
Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas.
Signos y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
- Reflejos demasiado exagerados
- Espasticidad
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.Complicaciones
Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.Referencias
Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 89.Actualizado: 4/26/2010
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.Tomado de:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm
La informacion esta muy clara e interesante, el blog tiene un buen diseño , me gusto esepcialmete la entrada del Síndrome de Lesch-Nyhan , buen trabajo
ResponderEliminarme encanta el nombre jajajja dr mejia :)
ResponderEliminarmuy bn llevas un excelente trabajo sigue asi
Este nombre es de mi autoría, tenías que poner la fuente Jajaja, muy buen diseño y manejo de los temas. Felicitaciones
ResponderEliminarEL blog aunque es sencillo en el diseño, esta muy bien estructurado y ademas las entradas son muy interesantes porque nos dan a conocer muchas cosas importantes.
ResponderEliminarlos temas tienen una información clara e interesante. tiene buenos detalles que hacen la visita mas agradable. buen trabajo
ResponderEliminarEl blog esta muy ordenado y la informacion que pones tambien esta muy clara e interesante. me gusta el diseño sencillo. Bien hecho!
ResponderEliminarMuy bien manejada la información, los textos son claros y están sintetizados eso permite mayor interes en los textos, muy buen diseño, leta agradable, muy bien!.
ResponderEliminarEste tema es muy importante, ya que esta enfermedad la hemos visto por dos casos!..en general la información y el diseño son apropiados, Buen trabajo!
ResponderEliminarCompañero está muy interesante la temática que manejas, muy completa y ordenada, como recomendación personal depronto aumentar el tamaño de la letra para que no se pierda el hilo de la lectura. p.d: deberías añadir la teoría neumológica y la doctrina de los neumocitos.
ResponderEliminarte felicito por el diseño de tu blog, los temas estan muy bien tratados
ResponderEliminarpablo muy lindo el blog,
ResponderEliminarlos temas son acordes a las tematicas de clase!
diseño simple pero armonioso!
la informacion es muy completa y esta muy ordenada.
ResponderEliminar